Pojmy
Základní pojmy
A
Adenin
6-aminopurin; purinová báze, přítomná v DNA i RNA
AIDS
Acquired immunodeficiency syndrome - syndrom získané imunodeficience, způsobený virem HIV (Human immunodeficiency virus)
Alela
Konkrétní forma genu, vyskytující se ve specifickém lokusu
AMC
viz Amniocentéza
Amniocentéza
Invazivní zákrok využívaný k získání plodové vody a buněk k cytogenetickému vyšetření plodu
Anafáze
Fáze buněčného dělení, při které dochází k rozestupu chromosomů k pólům buňky
Apoptóza
Programovaná buněčná smrt; na rozdíl od nekrózy nepoškozuje okolní buňky
Arabidopsis thaliana
Huseníček rolní - rostlina z čeledi brukvovitých; modelový organismus genetického výzkumu
Autosomy
Somatické chromosomy - všechny chromosomy mimo chromosomy pohlavní
B
B generace
Generace zpětného křížení (backcross) - mezi jedincem F generace a P generace
Bakteriofág
Virus napadající bakterie
Barrovo tělísko
Optickým mikroskopem pozorovatelná "hrudka" chromatinu, která představuje inaktivovaný X chromosom (vyskytuje se u jedinců s více než jedním X chromosomem - běžně tedy u žen)
Bivalent
Sdružený pár homologních zdvojených chromosomů pozorovatelný během meiotické profáze; někdy též nazývaný tetráda
C
cDNA
Complementary DNA - DNA vzniklá zpětným přepisem z RNA do DNA; využívaná v cDNA knihovnách
Ceanorhabdis elegans
Malá hlístice sloužící jako modelový organismus genetického výzkumu
Centromera
Místo primárního zaškrcení chromosomu, odděluje krátké a dlouhé raménko
Crossing-over
Proces rekombinace mezi homologními chromosomy během profáze meiotického dělení
CVS
Chorionic villus sampling - viz odběr choriových klků
Cytosin
2-oxo-4-aminopyrimidin; pyrimidinová báze, přítomná v DNA i RNA
D
Denaturace
Proces, při kterém se dvoušroubovice DNA (vlivem teploty nebo iontů solí) rozpojí na jednotlivá vlákna (zrušení vodíkových můstků)
DGGE
Denaturing gradient gel electrophoresis - jedna z metod přímé DNA diagnostiky, využívající elektroforézu na gelu s denaturačním činidlem
Dihydrouridin
Jedna z minoritních bazí, přítomná v D kličce tRNA
Diktyotene
Stádium klidu nedokončené meiotické profáze, ve kterém se lidský oocyt nachází až do případné ovulace
Diplotene
4. fáze profáze I. meiotického dělení
Disjunkce
Proces rozchodu chromosomů k opačným pólům buňky během buněčného dělení
Disrupce
Porucha prenatálního vývoje, způsobená negativním mechanickým vlivem vnějšího prostředí na normálně se vyvíjející orgán
DNA
Kyselina deoxyribonukleová
Drosophila melanogaster
Octomilka - malá muška sloužící jako modelový organismus genetického výzkumu
Dysplasie
Porucha prenatálního vývoje jedince, způsobená abnormálním uspořádáváním buněk ve vyvíjejícím se orgánu
E
Enzymy
Biokatalyzátory - je jim věnována kapitola Enzymy
Eufenika
Zlepšování fenotypu postižených jedinců
Eugenika
Zlepšování genofondu populace snižováním frekvence nežádoucích alel
Euchromatin
Dekondenzovaný chromatin (je zde transkripční aktivita), jevící se světle v optickém mikroskopu
Exon
Oblast genu přepisovaná do RNA, která obsahuje sekvence skutečně kódující proteiny
F
F1 generace
Filiální generace - vzniká křížením P generací; křížením F1 jedinců vznikají F2 jedinci atd.
Fenotyp
Soubor všech dědičných znaků jedince; více či méně pozorovatelný projev genotypu
Fetus
Plod; u člověka je jako plod označován vyvíjející se jedinec starší 3 měsíců
FISH
Fluorescent in situ hybridization - fluorescenční in situ hybridizace - metoda přímé detekce specifického úseku genomu pomocí fluorescenčně značené sondy
G
Gameta
Pohlavní buňka s haploidní sadou chromosomů; splynutím samčí a samičí gamety vzniká zygota
Gen
Specificky umístěná jednotka dědičné informace, kódující sekvenci pro tvorbu proteinového produktu
Genofond
Soubor všech genů v populaci určitého druhu
Genom
Soubor veškeré dědičné informace buňky nebo jedince
Genomika
Oblast genetiky, zabývající se genomem určitého organismu; úkolem bývá sekvenovat genom organismu a využívat tyto informace v dalších oblastech genomiky (proteomika, farmakogenomika, nutrigenomika...)
Genotyp
Genetická výbava jedince; podmiňuje fenotyp
Gonosomy
Pohlavní chromosomy; nejsou homologní; jejich kombinace v buňce podmiňuje pohlaví jedince
Guanin
2-amino-6-oxopurin; purinová báze, přítomná v DNA i RNA
H
HA
Heteroduplex analysis - heteroduplexová analýza; metoda přímé DNA diagnostiky, založená na tvorbě heteroduplexů mutovaného a nemutovaného vlákna
Haplotyp
Skupina alel na jednom chromosomu, které jsou děděny spolu (nedochází mezi nimi k rekombinaci)
Hemizygot
Jedinec pouze s jednou alelou sledovaného genu; typické pro muže vzhledem ke genům umístěným na X chromosomu
Heterochromatin
Kondenzovaný chromatin (neprobíhá zde transkripce), jevící se tmavě v optickém mikroskopu
Heterozygot
Jedinec, jehož alely sledovaného genu jsou navzájem různé
Histony
Bazické proteiny, spoluvytvářející stavbu chromatinu a celých eukaryotických chromosomů
HLP
Histon like proteins - histonům podobné proteiny - prokaryotické proteiny, které zastávají u prokaryot podobnou funkci jako histony u eukaryot
Homeoboxové geny
Geny s vysoce konzervovanou doménou (homeodoménou), která se relativně nezměněná vyskytuje u většiny organismů; HOX geny jsou významné morfogeny, určující ontogenetický vývoj jedince
Homozygot
Jedinec, jehož alely sledovaného genu jsou stejné
HUGO
Human Genome Organisation - organizace pro mapování lidského genomu - http://www.hugo-international.org/
Hybridizace
Proces spojování dvou komplementárních vláken DNA podle pravidel o párování bází; takto může například hybridizovat specifická sonda s vyšetřovaným vláknem DNA
Ch
Chiasmata
Překřížení, viditelná během meiotické profáze v místech, kde došlo ke crossing-overu
Chloroplast
Semiautonomní organela rostlin, schopná fotosyntézy; obsahuje vlastní genetickou informaci
Chromosom
Pentlicovitý útvar tvořený DNA a bílkovinami, nejlépe viditelný v kondenzovaném stavu během mitózy nebo meiózy eukaryotických buněk
I
Inbreeding
Křížení příbuzných jedinců
Imprinting
Specifické označování určitých sekvencí DNA pomocí methylace bází; díky tomuto fenoménu lze odlišovat, zda je takto označený chromosom mateřského nebo otcovského původu
Inosin
Nukleotid, obsahující deaminovaný adenin - hypoxanthin (6-oxypurin); vyskytuje se v menším množství v tRNA
Intron
Oblast genu přepisovaná do RNA, která neobsahuje sekvence skutečně kódující proteiny; je vyštěpena během posttranskripčních úprav u eukaryot
ISH
In situ hybridization - in situ hybridizace; metoda detekce specifické sekvence pomocí značené sondy in situ (třeba na podložním sklíčku)
IVF
In vitro fertilization - oplodnění ve zkumavce
K
Kancerogen
Látka schopná vyvolat nádorové bujení
Karyotyp
Chromosomální výbava buňky nebo jedince
Kinetochora
Úsek na centromeře, do kterého se upínají mikrotubuly dělícího vřeténka během mitózy či meiózy
Kolchicin
Původem rostlinný alkaloid, používaný v cytogenetice jako "vřeténkový jed", schopný zadržet buňku v metafázi mitotického dělení (za účelem snadnějšího pozorování chromosomů)
L
Leptotene
1. fáze profáze I. meiotického dělení
Lokus
Místo (pozice) určitého genu na chromosomu
M
Malformace
Porucha prenatálního vývoje jedince, postihující zpravidla pouze jeden orgán; bývá podmíněna geneticky
Meióza
Redukční dělení (ve skutečnosti pouze I. meiotické dělení je redukční; II. meiotické dělení je stejně jako mitóza dělení ekvační); díky němu vznikají haploidní buňky (gamety)
Metafáze
Fáze buněčného dělení, během které se chromosomy staví do středové (ekvatoriální) roviny
Mitochondrie
Semiautonomní organela eukaryotických buněk; obsahuje vlastní genetickou informaci a slouží jako energetické centrum buňky
Mitóza
Ekvační dělení; vznikají jím buňky se shodnou chromosomální výbavou (diploidní)
mRNA
Messenger RNA - mediátorová RNA; slouží jako matrice pro proteosyntézu
mtDNA
Mitochondriální DNA - genetická informace, uchovávaná v kruhové molekule DNA mitochondrií
Mus musculus
Myš domácí - modelový organismus využívaný v genetickém výzkumu
Mutace
Změna v sekvenci DNA; pokud neznemožňuje rozmnožování jedince, pak je dědičná
Mutagen
Faktor vnějšího prostředí, schopný zapříčinit mutace v genetické informaci organismu
N
Nekróza
Neprogramovaná buněčná smrt, způsobená virovou nebo bakteriální infekcí, nebo jinými nepříznivými vnějšími vlivy; enzymy z rozpadlé buňky mohou poškozovat buňky okolní
Nondisjunkce
Proces chybného rozestupu chromosmů při mitóze nebo meióze
Nukleoid
Jaderný ekvivalent - prokaryotické "jádro" tvořené především jedinou cirkulární molekulou DNA
Nukleolus
Jadérko je součást eukaryotického jádra, tvořená především RNA a proteiny, odpovědná za syntézu ribozomální RNA
Nukleosom
Základní struktura chromatinu, tvořená osmi histony, obtočenými DNA o délce 143 párů bází
Nukleus
Jádro; buněčná organela obsahující naprostou většinu buněčné genetické informace
O
Odběr choriových klků
Invazivní metoda sloužící k získání buněk s genetickou informací plodu z choriových klků. Je zatížena vyšším rizikem než amniocentéza, ale buňky se rychleji kultivují.
Onkogeny
Geny, jejichž mutace způsobí neřízené dělení buňky a stává se tak základem pro nádorové bujení; jediná funkční kopie onkogenu nestačí udržet buněčnou regulaci v normálu
Oocyt
Vajíčko; ženská gameta
Operon
Prokaryotická transkripční jednotka, kódující více proteinů najednou
P
P generace
Parentální generace - rodičovská generace
Pachytene
3. fáze profáze I. meiotického dělení
PCR
Polymerase chain reaction - polymerázová řetězová reakce; cyklická reakce, která umožňuje mnohonásobné namnožení požadovaného úseku DNA
PKU
Fenylketonurie - dědičná metabolická choroba způsobená deficiencí enzymu fenylalaninhydroxylasy
Polymorfismus
Pokud se v daném lokusu mohou v populaci vyskytovat minimálně dvě různé alely, z nichž vzácnější alela se objevuje alespoň v 1% případů, potom je tento gen polymorfní
pre-mRNA
Primární eukaryotická mRNA, která ještě neprošla postranskripčními úpravami
Profáze
První fáze buněčného dělení (u meiotického dělení se ještě rozděluje na další fáze), při které se chromosomy kondenzují a spiralizují
Prometafáze
Přechod buněčného dělení z profáze do metafáze, charakterizovaný rozpadem jaderného obalu
Promotor
Signální sekvence v DNA, která je důležitá pro nasednutí příslušné RNA-polymerasy a tím pádem pro rozeznání začátku transkripce
Proband
Jedinec, na jehož žádost je sestavováno genealogické schéma
Pseudouridin
Minoritní báze, přítomná v ψ kličce tRNA
R
Rattus norvegicus
Potkan - modelový organismus sloužící v genetickém výzkumu
Renaturace
Opětovná asociace denaturovaných vláken dvoušroubovice DNA (opětovná tvorba vodíkových můstků mezi vzájemně komplementárními úseky)
Retrovirus
Skupina RNA virů, schopné pomocí reverzní transkriptázy přepsat svou genetickou informaci do DNA, kterou následně mohou inzertovat do genomu hostitelské buňky
RFLP
Restriction fragment length polymorphism - polymorfismus délky restrikčních fragmentů; existence různě dlouhých fragmentů po štěpení DNA restrikční endonukleasou u různých osob; využitelné v nepřímé DNA diagnostice
Ribozom
Nemembránová organela, složená z větší a menší podjednotky, na které probíhá podle matrice mRNA proteosyntéza
RNA
Kyselina ribonukleová; nositelka dědičné informace u některých virů; u vyšších živočichů se podílí na realizaci genetické informace; bylo prokázáno, že má autokatalytickou funkci
rRNA
Ribozomální RNA; tvoří spolu s proteiny vlastní hmotu ribozomu
S
SCID
Severe combined immunodeficiency - těžká kombinovaná imunodeficience; deficit T- i B-lymfocytů
Sex chromatin
Viz Barrovo tělísko
Složený heterozygot
Tímto termínem označujeme jedince, který nemá ani jednu zdravou (nemutovanou) alelu, jeho 2 mutované alely však nejsou shodné
SNP
Single nucleotide polymorphism - polymorfismus jediného nukleotidu; jde o nejčastější formu polymorfismu v lidském genomu, vyskytující se asi jedenkrát na 1000 bází
snRNA
Small nuclear RNA - malé jaderné RNA; účastní se sestřihu pre-mRNA
Spermie
Mužská gameta
SSCP
Single strand conformation polymorphism - polymorfismus konformace jednovláknových částí DNA; metoda přímé DNA diagnostiky
Syncytium
Soubuní - útvar vzniklý splynutím několika buněk; bývá polyploidní
Syndrom
Mnohočetné vady s charakteristickým fenotypovým projevem, stejné etiologie
T
TATA-box
Jedna z nejčastějších promotorových sekvencí, tvořená charakteristickým uspořádáním adeninů a thyminů
Telofáze
Závěrečná fáze buněčného dělení, během níž se znovu tvoří jaderný obal a despiralizují chromosomy
Telomera
Koncové sekvence chromosomů; brání fůzi chromosomů
Teratogen
Látka (obecně vnější faktor), která je schopná v příslušném období těhotenství u matky s příslušným genotypem navodit příslušnou vrozenou vadu
Thymin
2,4-dioxo-5-methylpyrimidin; pyrimidinová báze, přítomná pouze v DNA
tRNA
Transferová RNA; přináší aktivované aminokyseliny na ribozom, kde se z nich podle matrice mRNA tvoří polypeptidové vlákno
Tumor-supresorové geny
Geny, které jsou zodpovědné za stabilitu genomu a zabraňují replikaci poškozené DNA; pokud jsou obě kopie tumor-supresorového genu mutovány, buňka se může začít dělit s poškozenou genetickou informací a proměnit se v nádorovou buňku
U
Uracyl
2,4-dioxopyrimidin; pyrimidinová báze, přítomná pouze v RNA
V
Vazba
Pokud jsou geny na stejném chromosomu, potom jsou ve vazbě, jejíž síla závisí na vzdálenosti obou genů na chromosomu
VNTR
Variable number of tandem repeats - variabilní počet tandemových opakujících se sekvencí; polymorfismy těchto opakujících se sekvencí (různí lidé mají různý počet opakujících se sekvencí) jsou využitelné v DNA diagnostice nebo forenzním lékařství (určování identity)
Z
Zygota
Zygota je buňka, vznikající splynutím dvou gamet; gamety jsou haploidní buňky, zygota se tak stává opět buňkou diploidní
Zygotene
2. fáze profáze I. meiotického dělení
Komentáře
Přehled komentářů
Greetings! I know this is kinda off topic however , I'd figured I'd ask. Would you be interested in exchanging links or maybe guest writing a blog article or vice-versa? My site discusses a lot of the same subjects as yours and I think we could greatly benefit from each other. If you happen to be interested feel free to shoot me an email. I look forward to hearing from you! Great blog by the way! pikachu dräkt sverige cosu.teswomango.com/map11.php
Замена венцов в Новокузнецке
(JackieClelP, 29. 1. 2022 19:15)
https://maps.google.com.ly/url?sa=t&url=https://vk.com/otmostka_nk
billiga vårjackor herr
(billiga vårjackor herr, 29. 1. 2022 17:48)
Thanks for sharing your info. I really appreciate your efforts and I am waiting for your further write ups thank you once again. billiga vårjackor herr anbui.sewomabest.com/map5.php
5 2 dieten nackdelar
(5 2 dieten nackdelar, 29. 1. 2022 10:34)
A person necessarily assist to make critically posts I'd state. This is the first time I frequented your website page and so far? I amazed with the research you made to make this actual publish extraordinary. Fantastic activity! 5 2 dieten nackdelar jado.teswomango.com/map1.php
nyhetsmorgon mat recept
(nyhetsmorgon mat recept, 29. 1. 2022 4:22)
Hello! I just want to give you a big thumbs up for the excellent information you have got here on this post. I'll be coming back to your web site for more soon. nyhetsmorgon mat recept daisfe.prizsewoman.com/map9.php
plantagen skövde öppettider
(plantagen skövde öppettider, 28. 1. 2022 22:20)
Can you tell us more about this? I'd want to find out some additional information. plantagen skövde öppettider jumbdi.teswomango.com/map7.php
porr med mogna kvinnor
(porr med mogna kvinnor, 28. 1. 2022 16:03)
I love reading through an article that will make men and women think. Also, thanks for allowing for me to comment! porr med mogna kvinnor provl.prizsewoman.com/map12.php
gott och blandat ingredienser
(gott och blandat ingredienser, 28. 1. 2022 9:51)
I was recommended this website by my cousin. I am not sure whether this post is written by him as no one else know such detailed about my problem. You're wonderful! Thanks! gott och blandat ingredienser omin.teswomango.com/map12.php
natural products for face
(natural products for face, 28. 1. 2022 3:52)
I am truly thankful to the holder of this site who has shared this fantastic piece of writing at at this time. natural products for face propco.prizsewoman.com/map19.php
body shop sverige
(body shop sverige, 27. 1. 2022 15:16)
We are a group of volunteers and opening a new scheme in our community. Your web site offered us with valuable info to work on. You have done an impressive job and our entire community will be grateful to you. body shop sverige lofu.prizsewoman.com/map5.php
kils kommun karta
(kils kommun karta, 27. 1. 2022 9:08)
You are so awesome! I do not think I've truly read a single thing like this before. So wonderful to find somebody with a few unique thoughts on this subject matter. Really.. thanks for starting this up. This website is one thing that is required on the internet, someone with a little originality! kils kommun karta malda.sewomabest.com/map12.php
blandprotein eller vassle
(blandprotein eller vassle, 27. 1. 2022 3:16)
This is very interesting, You are a very skilled blogger. I've joined your feed and look forward to seeking more of your great post. Also, I have shared your site in my social networks! blandprotein eller vassle jumbdi.teswomango.com/map9.php
cerave skin renewing night cream
(cerave skin renewing night cream, 26. 1. 2022 21:26)
Thanks for some other informative blog. The place else may just I am getting that kind of info written in such an ideal manner? I have a mission that I am just now working on, and I have been at the glance out for such info. cerave skin renewing night cream halft.prizsewoman.com/map21.php
få bort oönskad hårväxt
(få bort oönskad hårväxt, 26. 1. 2022 6:11)
Thanks for ones marvelous posting! I actually enjoyed reading it, you can be a great author.I will remember to bookmark your blog and will often come back later on. I want to encourage you continue your great posts, have a nice day! få bort oönskad hårväxt stucec.sewomabest.com/map8.php
4g usb modem telia
(4g usb modem telia, 25. 1. 2022 16:42)
Outstanding post but I was wondering if you could write a litte more on this topic? I'd be very grateful if you could elaborate a little bit further. Many thanks! 4g usb modem telia eqys.sewomabest.com/map17.php
Test, just a test
(Patrickoremi, 25. 1. 2022 13:11)
Kierre.info - Hỏi Gì Cũng Biết. Giải đáp tất cả các câu hỏi trong cuộc sống xung quanh bạn một cách chính xác nhất. Bao gồm các câu hỏi là gì, tại sao, như thế nào, là ai, ở đâu, làm thế nào...
Address: 281 Doi Can, Ba Dinh, Hanoi, Vietnam
Zipcode: 11113
Phone number: +84383294435
Mail: kierre.info@gmail.com
Follow us:
https://www.youtube.com/channel/UCaehx72Jeiv_yWccnoshXdg
https://www.pinterest.com/kierreinfo/_saved/
https://www.facebook.com/Kierre-103326488924568
https://twitter.com/kierreinfo
https://myspace.com/kierre.info
XXX Porn Tube
(Miltonrut, 23. 1. 2022 14:55)
XXX Home Free XXX Porn
XXX Free Porn Tube
XXX Japan Porn Free Japan Porn
XXX Japanese Porn Tube Japan Porn
XXXhome Porn Tube Video
XXXChina Porn Tube
XXX Japanese Porn Tube Japan Porn
Japan Porn Video XXX Japan Porn Tube
https://cn.xxxcomvideo.com
https://zh.xxxwww1.com
https://captainjackcasinos.com/
(PatrickInown, 23. 1. 2022 10:19)https://captainjackcasinos.com/
Положение немного отличается
(Willietap, 22. 1. 2022 16:26)
Положение мало отличается, коль лифт больше не гарантируется. Тутто обслуживание лифта и его ремонт может выполнить всякий предприниматель из этой отрасли. Около выборе подходящей компании чтобы реализации вышеперечисленных задач следует руководствоваться не только ценой для услугу, однако и опытом сотрудников.
https://chairman.ru/docs/pages/sovety_po_prohoghdeniyu_blitzkrieg_2_osnovnye_zadaniya_003.html
https://spb-stroyexpert.ru/wp-content/pages/konstituciya_sovetskogo_soyuza_001.html
https://elekspb.ru/pages/sovety_po_prohoghdeniyu_assassin_039s_creed_unity_osnovnye_missii_037.html
https://www.justmedia.ru/news/russiaandworld/iz-chego-stroit-dom-derevo-kamen-karkas
https://remont-kvartiri.su/
yuiuipkhgfdj2tert3
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100
pikachu dräkt sverige
(pikachu dräkt sverige, 30. 1. 2022 1:19)