Pojmy
Základní pojmy
A
Adenin
6-aminopurin; purinová báze, přítomná v DNA i RNA
AIDS
Acquired immunodeficiency syndrome - syndrom získané imunodeficience, způsobený virem HIV (Human immunodeficiency virus)
Alela
Konkrétní forma genu, vyskytující se ve specifickém lokusu
AMC
viz Amniocentéza
Amniocentéza
Invazivní zákrok využívaný k získání plodové vody a buněk k cytogenetickému vyšetření plodu
Anafáze
Fáze buněčného dělení, při které dochází k rozestupu chromosomů k pólům buňky
Apoptóza
Programovaná buněčná smrt; na rozdíl od nekrózy nepoškozuje okolní buňky
Arabidopsis thaliana
Huseníček rolní - rostlina z čeledi brukvovitých; modelový organismus genetického výzkumu
Autosomy
Somatické chromosomy - všechny chromosomy mimo chromosomy pohlavní
B
B generace
Generace zpětného křížení (backcross) - mezi jedincem F generace a P generace
Bakteriofág
Virus napadající bakterie
Barrovo tělísko
Optickým mikroskopem pozorovatelná "hrudka" chromatinu, která představuje inaktivovaný X chromosom (vyskytuje se u jedinců s více než jedním X chromosomem - běžně tedy u žen)
Bivalent
Sdružený pár homologních zdvojených chromosomů pozorovatelný během meiotické profáze; někdy též nazývaný tetráda
C
cDNA
Complementary DNA - DNA vzniklá zpětným přepisem z RNA do DNA; využívaná v cDNA knihovnách
Ceanorhabdis elegans
Malá hlístice sloužící jako modelový organismus genetického výzkumu
Centromera
Místo primárního zaškrcení chromosomu, odděluje krátké a dlouhé raménko
Crossing-over
Proces rekombinace mezi homologními chromosomy během profáze meiotického dělení
CVS
Chorionic villus sampling - viz odběr choriových klků
Cytosin
2-oxo-4-aminopyrimidin; pyrimidinová báze, přítomná v DNA i RNA
D
Denaturace
Proces, při kterém se dvoušroubovice DNA (vlivem teploty nebo iontů solí) rozpojí na jednotlivá vlákna (zrušení vodíkových můstků)
DGGE
Denaturing gradient gel electrophoresis - jedna z metod přímé DNA diagnostiky, využívající elektroforézu na gelu s denaturačním činidlem
Dihydrouridin
Jedna z minoritních bazí, přítomná v D kličce tRNA
Diktyotene
Stádium klidu nedokončené meiotické profáze, ve kterém se lidský oocyt nachází až do případné ovulace
Diplotene
4. fáze profáze I. meiotického dělení
Disjunkce
Proces rozchodu chromosomů k opačným pólům buňky během buněčného dělení
Disrupce
Porucha prenatálního vývoje, způsobená negativním mechanickým vlivem vnějšího prostředí na normálně se vyvíjející orgán
DNA
Kyselina deoxyribonukleová
Drosophila melanogaster
Octomilka - malá muška sloužící jako modelový organismus genetického výzkumu
Dysplasie
Porucha prenatálního vývoje jedince, způsobená abnormálním uspořádáváním buněk ve vyvíjejícím se orgánu
E
Enzymy
Biokatalyzátory - je jim věnována kapitola Enzymy
Eufenika
Zlepšování fenotypu postižených jedinců
Eugenika
Zlepšování genofondu populace snižováním frekvence nežádoucích alel
Euchromatin
Dekondenzovaný chromatin (je zde transkripční aktivita), jevící se světle v optickém mikroskopu
Exon
Oblast genu přepisovaná do RNA, která obsahuje sekvence skutečně kódující proteiny
F
F1 generace
Filiální generace - vzniká křížením P generací; křížením F1 jedinců vznikají F2 jedinci atd.
Fenotyp
Soubor všech dědičných znaků jedince; více či méně pozorovatelný projev genotypu
Fetus
Plod; u člověka je jako plod označován vyvíjející se jedinec starší 3 měsíců
FISH
Fluorescent in situ hybridization - fluorescenční in situ hybridizace - metoda přímé detekce specifického úseku genomu pomocí fluorescenčně značené sondy
G
Gameta
Pohlavní buňka s haploidní sadou chromosomů; splynutím samčí a samičí gamety vzniká zygota
Gen
Specificky umístěná jednotka dědičné informace, kódující sekvenci pro tvorbu proteinového produktu
Genofond
Soubor všech genů v populaci určitého druhu
Genom
Soubor veškeré dědičné informace buňky nebo jedince
Genomika
Oblast genetiky, zabývající se genomem určitého organismu; úkolem bývá sekvenovat genom organismu a využívat tyto informace v dalších oblastech genomiky (proteomika, farmakogenomika, nutrigenomika...)
Genotyp
Genetická výbava jedince; podmiňuje fenotyp
Gonosomy
Pohlavní chromosomy; nejsou homologní; jejich kombinace v buňce podmiňuje pohlaví jedince
Guanin
2-amino-6-oxopurin; purinová báze, přítomná v DNA i RNA
H
HA
Heteroduplex analysis - heteroduplexová analýza; metoda přímé DNA diagnostiky, založená na tvorbě heteroduplexů mutovaného a nemutovaného vlákna
Haplotyp
Skupina alel na jednom chromosomu, které jsou děděny spolu (nedochází mezi nimi k rekombinaci)
Hemizygot
Jedinec pouze s jednou alelou sledovaného genu; typické pro muže vzhledem ke genům umístěným na X chromosomu
Heterochromatin
Kondenzovaný chromatin (neprobíhá zde transkripce), jevící se tmavě v optickém mikroskopu
Heterozygot
Jedinec, jehož alely sledovaného genu jsou navzájem různé
Histony
Bazické proteiny, spoluvytvářející stavbu chromatinu a celých eukaryotických chromosomů
HLP
Histon like proteins - histonům podobné proteiny - prokaryotické proteiny, které zastávají u prokaryot podobnou funkci jako histony u eukaryot
Homeoboxové geny
Geny s vysoce konzervovanou doménou (homeodoménou), která se relativně nezměněná vyskytuje u většiny organismů; HOX geny jsou významné morfogeny, určující ontogenetický vývoj jedince
Homozygot
Jedinec, jehož alely sledovaného genu jsou stejné
HUGO
Human Genome Organisation - organizace pro mapování lidského genomu - http://www.hugo-international.org/
Hybridizace
Proces spojování dvou komplementárních vláken DNA podle pravidel o párování bází; takto může například hybridizovat specifická sonda s vyšetřovaným vláknem DNA
Ch
Chiasmata
Překřížení, viditelná během meiotické profáze v místech, kde došlo ke crossing-overu
Chloroplast
Semiautonomní organela rostlin, schopná fotosyntézy; obsahuje vlastní genetickou informaci
Chromosom
Pentlicovitý útvar tvořený DNA a bílkovinami, nejlépe viditelný v kondenzovaném stavu během mitózy nebo meiózy eukaryotických buněk
I
Inbreeding
Křížení příbuzných jedinců
Imprinting
Specifické označování určitých sekvencí DNA pomocí methylace bází; díky tomuto fenoménu lze odlišovat, zda je takto označený chromosom mateřského nebo otcovského původu
Inosin
Nukleotid, obsahující deaminovaný adenin - hypoxanthin (6-oxypurin); vyskytuje se v menším množství v tRNA
Intron
Oblast genu přepisovaná do RNA, která neobsahuje sekvence skutečně kódující proteiny; je vyštěpena během posttranskripčních úprav u eukaryot
ISH
In situ hybridization - in situ hybridizace; metoda detekce specifické sekvence pomocí značené sondy in situ (třeba na podložním sklíčku)
IVF
In vitro fertilization - oplodnění ve zkumavce
K
Kancerogen
Látka schopná vyvolat nádorové bujení
Karyotyp
Chromosomální výbava buňky nebo jedince
Kinetochora
Úsek na centromeře, do kterého se upínají mikrotubuly dělícího vřeténka během mitózy či meiózy
Kolchicin
Původem rostlinný alkaloid, používaný v cytogenetice jako "vřeténkový jed", schopný zadržet buňku v metafázi mitotického dělení (za účelem snadnějšího pozorování chromosomů)
L
Leptotene
1. fáze profáze I. meiotického dělení
Lokus
Místo (pozice) určitého genu na chromosomu
M
Malformace
Porucha prenatálního vývoje jedince, postihující zpravidla pouze jeden orgán; bývá podmíněna geneticky
Meióza
Redukční dělení (ve skutečnosti pouze I. meiotické dělení je redukční; II. meiotické dělení je stejně jako mitóza dělení ekvační); díky němu vznikají haploidní buňky (gamety)
Metafáze
Fáze buněčného dělení, během které se chromosomy staví do středové (ekvatoriální) roviny
Mitochondrie
Semiautonomní organela eukaryotických buněk; obsahuje vlastní genetickou informaci a slouží jako energetické centrum buňky
Mitóza
Ekvační dělení; vznikají jím buňky se shodnou chromosomální výbavou (diploidní)
mRNA
Messenger RNA - mediátorová RNA; slouží jako matrice pro proteosyntézu
mtDNA
Mitochondriální DNA - genetická informace, uchovávaná v kruhové molekule DNA mitochondrií
Mus musculus
Myš domácí - modelový organismus využívaný v genetickém výzkumu
Mutace
Změna v sekvenci DNA; pokud neznemožňuje rozmnožování jedince, pak je dědičná
Mutagen
Faktor vnějšího prostředí, schopný zapříčinit mutace v genetické informaci organismu
N
Nekróza
Neprogramovaná buněčná smrt, způsobená virovou nebo bakteriální infekcí, nebo jinými nepříznivými vnějšími vlivy; enzymy z rozpadlé buňky mohou poškozovat buňky okolní
Nondisjunkce
Proces chybného rozestupu chromosmů při mitóze nebo meióze
Nukleoid
Jaderný ekvivalent - prokaryotické "jádro" tvořené především jedinou cirkulární molekulou DNA
Nukleolus
Jadérko je součást eukaryotického jádra, tvořená především RNA a proteiny, odpovědná za syntézu ribozomální RNA
Nukleosom
Základní struktura chromatinu, tvořená osmi histony, obtočenými DNA o délce 143 párů bází
Nukleus
Jádro; buněčná organela obsahující naprostou většinu buněčné genetické informace
O
Odběr choriových klků
Invazivní metoda sloužící k získání buněk s genetickou informací plodu z choriových klků. Je zatížena vyšším rizikem než amniocentéza, ale buňky se rychleji kultivují.
Onkogeny
Geny, jejichž mutace způsobí neřízené dělení buňky a stává se tak základem pro nádorové bujení; jediná funkční kopie onkogenu nestačí udržet buněčnou regulaci v normálu
Oocyt
Vajíčko; ženská gameta
Operon
Prokaryotická transkripční jednotka, kódující více proteinů najednou
P
P generace
Parentální generace - rodičovská generace
Pachytene
3. fáze profáze I. meiotického dělení
PCR
Polymerase chain reaction - polymerázová řetězová reakce; cyklická reakce, která umožňuje mnohonásobné namnožení požadovaného úseku DNA
PKU
Fenylketonurie - dědičná metabolická choroba způsobená deficiencí enzymu fenylalaninhydroxylasy
Polymorfismus
Pokud se v daném lokusu mohou v populaci vyskytovat minimálně dvě různé alely, z nichž vzácnější alela se objevuje alespoň v 1% případů, potom je tento gen polymorfní
pre-mRNA
Primární eukaryotická mRNA, která ještě neprošla postranskripčními úpravami
Profáze
První fáze buněčného dělení (u meiotického dělení se ještě rozděluje na další fáze), při které se chromosomy kondenzují a spiralizují
Prometafáze
Přechod buněčného dělení z profáze do metafáze, charakterizovaný rozpadem jaderného obalu
Promotor
Signální sekvence v DNA, která je důležitá pro nasednutí příslušné RNA-polymerasy a tím pádem pro rozeznání začátku transkripce
Proband
Jedinec, na jehož žádost je sestavováno genealogické schéma
Pseudouridin
Minoritní báze, přítomná v ψ kličce tRNA
R
Rattus norvegicus
Potkan - modelový organismus sloužící v genetickém výzkumu
Renaturace
Opětovná asociace denaturovaných vláken dvoušroubovice DNA (opětovná tvorba vodíkových můstků mezi vzájemně komplementárními úseky)
Retrovirus
Skupina RNA virů, schopné pomocí reverzní transkriptázy přepsat svou genetickou informaci do DNA, kterou následně mohou inzertovat do genomu hostitelské buňky
RFLP
Restriction fragment length polymorphism - polymorfismus délky restrikčních fragmentů; existence různě dlouhých fragmentů po štěpení DNA restrikční endonukleasou u různých osob; využitelné v nepřímé DNA diagnostice
Ribozom
Nemembránová organela, složená z větší a menší podjednotky, na které probíhá podle matrice mRNA proteosyntéza
RNA
Kyselina ribonukleová; nositelka dědičné informace u některých virů; u vyšších živočichů se podílí na realizaci genetické informace; bylo prokázáno, že má autokatalytickou funkci
rRNA
Ribozomální RNA; tvoří spolu s proteiny vlastní hmotu ribozomu
S
SCID
Severe combined immunodeficiency - těžká kombinovaná imunodeficience; deficit T- i B-lymfocytů
Sex chromatin
Viz Barrovo tělísko
Složený heterozygot
Tímto termínem označujeme jedince, který nemá ani jednu zdravou (nemutovanou) alelu, jeho 2 mutované alely však nejsou shodné
SNP
Single nucleotide polymorphism - polymorfismus jediného nukleotidu; jde o nejčastější formu polymorfismu v lidském genomu, vyskytující se asi jedenkrát na 1000 bází
snRNA
Small nuclear RNA - malé jaderné RNA; účastní se sestřihu pre-mRNA
Spermie
Mužská gameta
SSCP
Single strand conformation polymorphism - polymorfismus konformace jednovláknových částí DNA; metoda přímé DNA diagnostiky
Syncytium
Soubuní - útvar vzniklý splynutím několika buněk; bývá polyploidní
Syndrom
Mnohočetné vady s charakteristickým fenotypovým projevem, stejné etiologie
T
TATA-box
Jedna z nejčastějších promotorových sekvencí, tvořená charakteristickým uspořádáním adeninů a thyminů
Telofáze
Závěrečná fáze buněčného dělení, během níž se znovu tvoří jaderný obal a despiralizují chromosomy
Telomera
Koncové sekvence chromosomů; brání fůzi chromosomů
Teratogen
Látka (obecně vnější faktor), která je schopná v příslušném období těhotenství u matky s příslušným genotypem navodit příslušnou vrozenou vadu
Thymin
2,4-dioxo-5-methylpyrimidin; pyrimidinová báze, přítomná pouze v DNA
tRNA
Transferová RNA; přináší aktivované aminokyseliny na ribozom, kde se z nich podle matrice mRNA tvoří polypeptidové vlákno
Tumor-supresorové geny
Geny, které jsou zodpovědné za stabilitu genomu a zabraňují replikaci poškozené DNA; pokud jsou obě kopie tumor-supresorového genu mutovány, buňka se může začít dělit s poškozenou genetickou informací a proměnit se v nádorovou buňku
U
Uracyl
2,4-dioxopyrimidin; pyrimidinová báze, přítomná pouze v RNA
V
Vazba
Pokud jsou geny na stejném chromosomu, potom jsou ve vazbě, jejíž síla závisí na vzdálenosti obou genů na chromosomu
VNTR
Variable number of tandem repeats - variabilní počet tandemových opakujících se sekvencí; polymorfismy těchto opakujících se sekvencí (různí lidé mají různý počet opakujících se sekvencí) jsou využitelné v DNA diagnostice nebo forenzním lékařství (určování identity)
Z
Zygota
Zygota je buňka, vznikající splynutím dvou gamet; gamety jsou haploidní buňky, zygota se tak stává opět buňkou diploidní
Zygotene
2. fáze profáze I. meiotického dělení
Komentáře
Přehled komentářů
I'm impressed, I must say. Rarely do I encounter a blog that's both equally educative and interesting, and let me tell you, you have hit the nail on the head. The problem is something which too few people are speaking intelligently about. I'm very happy I found this in my search for something regarding this. ilse jacobsen boots icta.prizsewoman.com/map8.php
lchf godis tips
(lchf godis tips, 13. 8. 2021 4:17)
I was extremely pleased to find this site. I wanted to thank you for ones time just for this fantastic read!! I definitely really liked every little bit of it and i also have you saved as a favorite to see new information in your website. lchf godis tips chalhe.prizsewoman.com/map2.php
gant keps dam
(gant keps dam, 12. 8. 2021 20:05)
Hi there to all, it's genuinely a good for me to visit this website, it consists of precious Information. gant keps dam cetot.prizsewoman.com/map15.php
låga sneakers herr
(låga sneakers herr, 12. 8. 2021 11:32)
Asking questions are actually nice thing if you are not understanding something fully, however this piece of writing offers fastidious understanding yet. låga sneakers herr remog.sewomabest.com/map18.php
foundation for normal to oily skin
(foundation for normal to oily skin, 12. 8. 2021 3:38)
Hi there just wanted to give you a brief heads up and let you know a few of the pictures aren't loading properly. I'm not sure why but I think its a linking issue. I've tried it in two different web browsers and both show the same results. foundation for normal to oily skin downgi.sewomabest.com/map20.php
club evergreen kungälv
(club evergreen kungälv, 11. 8. 2021 19:17)
Excellent web site you have got here.. It's hard to find good quality writing like yours nowadays. I truly appreciate people like you! Take care!! club evergreen kungälv doppw.prizsewoman.com/map26.php
Plastation 5 со скидкой 30% не упусти свой шанс
(Edwardextix, 11. 8. 2021 18:21)
Хватит переплачивать и ждать!
Купи Plastation 5 со скидкой 30% уже сегодня.
Не усусти свой шайнс - предложение ограничено.
Все приставки в наличии, большой вибор аксесуаров.
https://is.gd/eC9AAu
lumene bronzing powder
(lumene bronzing powder, 11. 8. 2021 10:32)
Its like you read my mind! You seem to know so much about this, like you wrote the book in it or something. I think that you can do with a few pics to drive the message home a bit, but instead of that, this is excellent blog. A great read. I'll definitely be back. lumene bronzing powder loaka.prizsewoman.com/map6.php
läcker urin man
(läcker urin man, 11. 8. 2021 2:43)
Hi there Dear, are you truly visiting this web site regularly, if so after that you will without doubt obtain good knowledge. läcker urin man nvilvo.prizsewoman.com/map14.php
Dissertation proposal writer website
(BuyEssayOnline, 11. 8. 2021 1:56)
Dissertation proposal writer website .
Proceed to Order!!! https://bookmarkfeeds.stream/story.php?title=the-best-side-of-essayshark#discuss
UYhjhgTDkJHVy
prickar på ollonet
(prickar på ollonet, 10. 8. 2021 17:07)
Tremendous issues here. I'm very happy to see your post. Thank you a lot and I am looking forward to contact you. Will you please drop me a e-mail? prickar på ollonet camre.sewomabest.com/map15.php
spa resa till polen
(spa resa till polen, 10. 8. 2021 7:54)
Hi I am so happy I found your site, I really found you by mistake, while I was browsing on Aol for something else, Anyhow I am here now and would just like to say kudos for a remarkable post and a all round thrilling blog (I also love the theme/design), I don’t have time to look over it all at the moment but I have bookmarked it and also added in your RSS feeds, so when I have time I will be back to read more, Please do keep up the fantastic b. spa resa till polen arut.teswomango.com/map4.php
sofi fahrman new york tips
(sofi fahrman new york tips, 9. 8. 2021 23:40)
Every weekend i used to pay a visit this website, because i want enjoyment, as this this site conations actually nice funny material too. sofi fahrman new york tips wolre.teswomango.com/map19.php
solhatt dam stor storlek
(solhatt dam stor storlek, 9. 8. 2021 13:59)
I got this web page from my buddy who shared with me on the topic of this website and at the moment this time I am browsing this site and reading very informative posts here. solhatt dam stor storlek facda.prizsewoman.com/map20.php
victoria secret body lotion prisjakt
(victoria secret body lotion prisjakt, 9. 8. 2021 5:44)
Fantastic site. Plenty of helpful information here. I'm sending it to some buddies ans additionally sharing in delicious. And naturally, thank you to your sweat! victoria secret body lotion prisjakt break.teswomango.com/map14.php
hjeronymus cosmetic ab
(hjeronymus cosmetic ab, 8. 8. 2021 11:38)
Simply want to say your article is as astonishing. The clarity in your post is just spectacular and i can assume you're an expert on this subject. Fine with your permission allow me to grab your RSS feed to keep updated with forthcoming post. Thanks a million and please keep up the rewarding work. hjeronymus cosmetic ab esep.prizsewoman.com/map12.php
litet vattenfall i trädgården
(litet vattenfall i trädgården, 8. 8. 2021 3:52)
Asking questions are actually nice thing if you are not understanding something fully, except this paragraph gives nice understanding yet. litet vattenfall i trädgården storuc.sewomabest.com/map4.php
fresh foodie recept
(fresh foodie recept, 7. 8. 2021 19:58)
If you desire to obtain a good deal from this piece of writing then you have to apply these techniques to your won web site. fresh foodie recept terti.teswomango.com/map2.php
hur lägga ögonskugga
(hur lägga ögonskugga, 7. 8. 2021 9:32)
It's a pity you don't have a donate button! I'd without a doubt donate to this excellent blog! I suppose for now i'll settle for book-marking and adding your RSS feed to my Google account. I look forward to fresh updates and will talk about this website with my Facebook group. Talk soon! hur lägga ögonskugga olen.prizsewoman.com/map7.php
influensa feber hur länge
(influensa feber hur länge, 7. 8. 2021 1:02)
Hi! This is kind of off topic but I need some help from an established blog. Is it difficult to set up your own blog? I'm not very techincal but I can figure things out pretty quick. I'm thinking about making my own but I'm not sure where to begin. Do you have any ideas or suggestions? Thank you influensa feber hur länge temmi.sewomabest.com/map5.php
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100
ilse jacobsen boots
(ilse jacobsen boots, 13. 8. 2021 12:15)