Pojmy
Základní pojmy
A
Adenin
6-aminopurin; purinová báze, přítomná v DNA i RNA
AIDS
Acquired immunodeficiency syndrome - syndrom získané imunodeficience, způsobený virem HIV (Human immunodeficiency virus)
Alela
Konkrétní forma genu, vyskytující se ve specifickém lokusu
AMC
viz Amniocentéza
Amniocentéza
Invazivní zákrok využívaný k získání plodové vody a buněk k cytogenetickému vyšetření plodu
Anafáze
Fáze buněčného dělení, při které dochází k rozestupu chromosomů k pólům buňky
Apoptóza
Programovaná buněčná smrt; na rozdíl od nekrózy nepoškozuje okolní buňky
Arabidopsis thaliana
Huseníček rolní - rostlina z čeledi brukvovitých; modelový organismus genetického výzkumu
Autosomy
Somatické chromosomy - všechny chromosomy mimo chromosomy pohlavní
B
B generace
Generace zpětného křížení (backcross) - mezi jedincem F generace a P generace
Bakteriofág
Virus napadající bakterie
Barrovo tělísko
Optickým mikroskopem pozorovatelná "hrudka" chromatinu, která představuje inaktivovaný X chromosom (vyskytuje se u jedinců s více než jedním X chromosomem - běžně tedy u žen)
Bivalent
Sdružený pár homologních zdvojených chromosomů pozorovatelný během meiotické profáze; někdy též nazývaný tetráda
C
cDNA
Complementary DNA - DNA vzniklá zpětným přepisem z RNA do DNA; využívaná v cDNA knihovnách
Ceanorhabdis elegans
Malá hlístice sloužící jako modelový organismus genetického výzkumu
Centromera
Místo primárního zaškrcení chromosomu, odděluje krátké a dlouhé raménko
Crossing-over
Proces rekombinace mezi homologními chromosomy během profáze meiotického dělení
CVS
Chorionic villus sampling - viz odběr choriových klků
Cytosin
2-oxo-4-aminopyrimidin; pyrimidinová báze, přítomná v DNA i RNA
D
Denaturace
Proces, při kterém se dvoušroubovice DNA (vlivem teploty nebo iontů solí) rozpojí na jednotlivá vlákna (zrušení vodíkových můstků)
DGGE
Denaturing gradient gel electrophoresis - jedna z metod přímé DNA diagnostiky, využívající elektroforézu na gelu s denaturačním činidlem
Dihydrouridin
Jedna z minoritních bazí, přítomná v D kličce tRNA
Diktyotene
Stádium klidu nedokončené meiotické profáze, ve kterém se lidský oocyt nachází až do případné ovulace
Diplotene
4. fáze profáze I. meiotického dělení
Disjunkce
Proces rozchodu chromosomů k opačným pólům buňky během buněčného dělení
Disrupce
Porucha prenatálního vývoje, způsobená negativním mechanickým vlivem vnějšího prostředí na normálně se vyvíjející orgán
DNA
Kyselina deoxyribonukleová
Drosophila melanogaster
Octomilka - malá muška sloužící jako modelový organismus genetického výzkumu
Dysplasie
Porucha prenatálního vývoje jedince, způsobená abnormálním uspořádáváním buněk ve vyvíjejícím se orgánu
E
Enzymy
Biokatalyzátory - je jim věnována kapitola Enzymy
Eufenika
Zlepšování fenotypu postižených jedinců
Eugenika
Zlepšování genofondu populace snižováním frekvence nežádoucích alel
Euchromatin
Dekondenzovaný chromatin (je zde transkripční aktivita), jevící se světle v optickém mikroskopu
Exon
Oblast genu přepisovaná do RNA, která obsahuje sekvence skutečně kódující proteiny
F
F1 generace
Filiální generace - vzniká křížením P generací; křížením F1 jedinců vznikají F2 jedinci atd.
Fenotyp
Soubor všech dědičných znaků jedince; více či méně pozorovatelný projev genotypu
Fetus
Plod; u člověka je jako plod označován vyvíjející se jedinec starší 3 měsíců
FISH
Fluorescent in situ hybridization - fluorescenční in situ hybridizace - metoda přímé detekce specifického úseku genomu pomocí fluorescenčně značené sondy
G
Gameta
Pohlavní buňka s haploidní sadou chromosomů; splynutím samčí a samičí gamety vzniká zygota
Gen
Specificky umístěná jednotka dědičné informace, kódující sekvenci pro tvorbu proteinového produktu
Genofond
Soubor všech genů v populaci určitého druhu
Genom
Soubor veškeré dědičné informace buňky nebo jedince
Genomika
Oblast genetiky, zabývající se genomem určitého organismu; úkolem bývá sekvenovat genom organismu a využívat tyto informace v dalších oblastech genomiky (proteomika, farmakogenomika, nutrigenomika...)
Genotyp
Genetická výbava jedince; podmiňuje fenotyp
Gonosomy
Pohlavní chromosomy; nejsou homologní; jejich kombinace v buňce podmiňuje pohlaví jedince
Guanin
2-amino-6-oxopurin; purinová báze, přítomná v DNA i RNA
H
HA
Heteroduplex analysis - heteroduplexová analýza; metoda přímé DNA diagnostiky, založená na tvorbě heteroduplexů mutovaného a nemutovaného vlákna
Haplotyp
Skupina alel na jednom chromosomu, které jsou děděny spolu (nedochází mezi nimi k rekombinaci)
Hemizygot
Jedinec pouze s jednou alelou sledovaného genu; typické pro muže vzhledem ke genům umístěným na X chromosomu
Heterochromatin
Kondenzovaný chromatin (neprobíhá zde transkripce), jevící se tmavě v optickém mikroskopu
Heterozygot
Jedinec, jehož alely sledovaného genu jsou navzájem různé
Histony
Bazické proteiny, spoluvytvářející stavbu chromatinu a celých eukaryotických chromosomů
HLP
Histon like proteins - histonům podobné proteiny - prokaryotické proteiny, které zastávají u prokaryot podobnou funkci jako histony u eukaryot
Homeoboxové geny
Geny s vysoce konzervovanou doménou (homeodoménou), která se relativně nezměněná vyskytuje u většiny organismů; HOX geny jsou významné morfogeny, určující ontogenetický vývoj jedince
Homozygot
Jedinec, jehož alely sledovaného genu jsou stejné
HUGO
Human Genome Organisation - organizace pro mapování lidského genomu - http://www.hugo-international.org/
Hybridizace
Proces spojování dvou komplementárních vláken DNA podle pravidel o párování bází; takto může například hybridizovat specifická sonda s vyšetřovaným vláknem DNA
Ch
Chiasmata
Překřížení, viditelná během meiotické profáze v místech, kde došlo ke crossing-overu
Chloroplast
Semiautonomní organela rostlin, schopná fotosyntézy; obsahuje vlastní genetickou informaci
Chromosom
Pentlicovitý útvar tvořený DNA a bílkovinami, nejlépe viditelný v kondenzovaném stavu během mitózy nebo meiózy eukaryotických buněk
I
Inbreeding
Křížení příbuzných jedinců
Imprinting
Specifické označování určitých sekvencí DNA pomocí methylace bází; díky tomuto fenoménu lze odlišovat, zda je takto označený chromosom mateřského nebo otcovského původu
Inosin
Nukleotid, obsahující deaminovaný adenin - hypoxanthin (6-oxypurin); vyskytuje se v menším množství v tRNA
Intron
Oblast genu přepisovaná do RNA, která neobsahuje sekvence skutečně kódující proteiny; je vyštěpena během posttranskripčních úprav u eukaryot
ISH
In situ hybridization - in situ hybridizace; metoda detekce specifické sekvence pomocí značené sondy in situ (třeba na podložním sklíčku)
IVF
In vitro fertilization - oplodnění ve zkumavce
K
Kancerogen
Látka schopná vyvolat nádorové bujení
Karyotyp
Chromosomální výbava buňky nebo jedince
Kinetochora
Úsek na centromeře, do kterého se upínají mikrotubuly dělícího vřeténka během mitózy či meiózy
Kolchicin
Původem rostlinný alkaloid, používaný v cytogenetice jako "vřeténkový jed", schopný zadržet buňku v metafázi mitotického dělení (za účelem snadnějšího pozorování chromosomů)
L
Leptotene
1. fáze profáze I. meiotického dělení
Lokus
Místo (pozice) určitého genu na chromosomu
M
Malformace
Porucha prenatálního vývoje jedince, postihující zpravidla pouze jeden orgán; bývá podmíněna geneticky
Meióza
Redukční dělení (ve skutečnosti pouze I. meiotické dělení je redukční; II. meiotické dělení je stejně jako mitóza dělení ekvační); díky němu vznikají haploidní buňky (gamety)
Metafáze
Fáze buněčného dělení, během které se chromosomy staví do středové (ekvatoriální) roviny
Mitochondrie
Semiautonomní organela eukaryotických buněk; obsahuje vlastní genetickou informaci a slouží jako energetické centrum buňky
Mitóza
Ekvační dělení; vznikají jím buňky se shodnou chromosomální výbavou (diploidní)
mRNA
Messenger RNA - mediátorová RNA; slouží jako matrice pro proteosyntézu
mtDNA
Mitochondriální DNA - genetická informace, uchovávaná v kruhové molekule DNA mitochondrií
Mus musculus
Myš domácí - modelový organismus využívaný v genetickém výzkumu
Mutace
Změna v sekvenci DNA; pokud neznemožňuje rozmnožování jedince, pak je dědičná
Mutagen
Faktor vnějšího prostředí, schopný zapříčinit mutace v genetické informaci organismu
N
Nekróza
Neprogramovaná buněčná smrt, způsobená virovou nebo bakteriální infekcí, nebo jinými nepříznivými vnějšími vlivy; enzymy z rozpadlé buňky mohou poškozovat buňky okolní
Nondisjunkce
Proces chybného rozestupu chromosmů při mitóze nebo meióze
Nukleoid
Jaderný ekvivalent - prokaryotické "jádro" tvořené především jedinou cirkulární molekulou DNA
Nukleolus
Jadérko je součást eukaryotického jádra, tvořená především RNA a proteiny, odpovědná za syntézu ribozomální RNA
Nukleosom
Základní struktura chromatinu, tvořená osmi histony, obtočenými DNA o délce 143 párů bází
Nukleus
Jádro; buněčná organela obsahující naprostou většinu buněčné genetické informace
O
Odběr choriových klků
Invazivní metoda sloužící k získání buněk s genetickou informací plodu z choriových klků. Je zatížena vyšším rizikem než amniocentéza, ale buňky se rychleji kultivují.
Onkogeny
Geny, jejichž mutace způsobí neřízené dělení buňky a stává se tak základem pro nádorové bujení; jediná funkční kopie onkogenu nestačí udržet buněčnou regulaci v normálu
Oocyt
Vajíčko; ženská gameta
Operon
Prokaryotická transkripční jednotka, kódující více proteinů najednou
P
P generace
Parentální generace - rodičovská generace
Pachytene
3. fáze profáze I. meiotického dělení
PCR
Polymerase chain reaction - polymerázová řetězová reakce; cyklická reakce, která umožňuje mnohonásobné namnožení požadovaného úseku DNA
PKU
Fenylketonurie - dědičná metabolická choroba způsobená deficiencí enzymu fenylalaninhydroxylasy
Polymorfismus
Pokud se v daném lokusu mohou v populaci vyskytovat minimálně dvě různé alely, z nichž vzácnější alela se objevuje alespoň v 1% případů, potom je tento gen polymorfní
pre-mRNA
Primární eukaryotická mRNA, která ještě neprošla postranskripčními úpravami
Profáze
První fáze buněčného dělení (u meiotického dělení se ještě rozděluje na další fáze), při které se chromosomy kondenzují a spiralizují
Prometafáze
Přechod buněčného dělení z profáze do metafáze, charakterizovaný rozpadem jaderného obalu
Promotor
Signální sekvence v DNA, která je důležitá pro nasednutí příslušné RNA-polymerasy a tím pádem pro rozeznání začátku transkripce
Proband
Jedinec, na jehož žádost je sestavováno genealogické schéma
Pseudouridin
Minoritní báze, přítomná v ψ kličce tRNA
R
Rattus norvegicus
Potkan - modelový organismus sloužící v genetickém výzkumu
Renaturace
Opětovná asociace denaturovaných vláken dvoušroubovice DNA (opětovná tvorba vodíkových můstků mezi vzájemně komplementárními úseky)
Retrovirus
Skupina RNA virů, schopné pomocí reverzní transkriptázy přepsat svou genetickou informaci do DNA, kterou následně mohou inzertovat do genomu hostitelské buňky
RFLP
Restriction fragment length polymorphism - polymorfismus délky restrikčních fragmentů; existence různě dlouhých fragmentů po štěpení DNA restrikční endonukleasou u různých osob; využitelné v nepřímé DNA diagnostice
Ribozom
Nemembránová organela, složená z větší a menší podjednotky, na které probíhá podle matrice mRNA proteosyntéza
RNA
Kyselina ribonukleová; nositelka dědičné informace u některých virů; u vyšších živočichů se podílí na realizaci genetické informace; bylo prokázáno, že má autokatalytickou funkci
rRNA
Ribozomální RNA; tvoří spolu s proteiny vlastní hmotu ribozomu
S
SCID
Severe combined immunodeficiency - těžká kombinovaná imunodeficience; deficit T- i B-lymfocytů
Sex chromatin
Viz Barrovo tělísko
Složený heterozygot
Tímto termínem označujeme jedince, který nemá ani jednu zdravou (nemutovanou) alelu, jeho 2 mutované alely však nejsou shodné
SNP
Single nucleotide polymorphism - polymorfismus jediného nukleotidu; jde o nejčastější formu polymorfismu v lidském genomu, vyskytující se asi jedenkrát na 1000 bází
snRNA
Small nuclear RNA - malé jaderné RNA; účastní se sestřihu pre-mRNA
Spermie
Mužská gameta
SSCP
Single strand conformation polymorphism - polymorfismus konformace jednovláknových částí DNA; metoda přímé DNA diagnostiky
Syncytium
Soubuní - útvar vzniklý splynutím několika buněk; bývá polyploidní
Syndrom
Mnohočetné vady s charakteristickým fenotypovým projevem, stejné etiologie
T
TATA-box
Jedna z nejčastějších promotorových sekvencí, tvořená charakteristickým uspořádáním adeninů a thyminů
Telofáze
Závěrečná fáze buněčného dělení, během níž se znovu tvoří jaderný obal a despiralizují chromosomy
Telomera
Koncové sekvence chromosomů; brání fůzi chromosomů
Teratogen
Látka (obecně vnější faktor), která je schopná v příslušném období těhotenství u matky s příslušným genotypem navodit příslušnou vrozenou vadu
Thymin
2,4-dioxo-5-methylpyrimidin; pyrimidinová báze, přítomná pouze v DNA
tRNA
Transferová RNA; přináší aktivované aminokyseliny na ribozom, kde se z nich podle matrice mRNA tvoří polypeptidové vlákno
Tumor-supresorové geny
Geny, které jsou zodpovědné za stabilitu genomu a zabraňují replikaci poškozené DNA; pokud jsou obě kopie tumor-supresorového genu mutovány, buňka se může začít dělit s poškozenou genetickou informací a proměnit se v nádorovou buňku
U
Uracyl
2,4-dioxopyrimidin; pyrimidinová báze, přítomná pouze v RNA
V
Vazba
Pokud jsou geny na stejném chromosomu, potom jsou ve vazbě, jejíž síla závisí na vzdálenosti obou genů na chromosomu
VNTR
Variable number of tandem repeats - variabilní počet tandemových opakujících se sekvencí; polymorfismy těchto opakujících se sekvencí (různí lidé mají různý počet opakujících se sekvencí) jsou využitelné v DNA diagnostice nebo forenzním lékařství (určování identity)
Z
Zygota
Zygota je buňka, vznikající splynutím dvou gamet; gamety jsou haploidní buňky, zygota se tak stává opět buňkou diploidní
Zygotene
2. fáze profáze I. meiotického dělení
Komentáře
Přehled komentářů
https://www.hostingcouponspot.com/changeip-coupons - Virmarch coupon
https://www.hostingcouponspot.com/changeip-coupons - Virmarch coupon
https://www.hostingcouponspot.com/changeip-coupons - Virmarch coupon
https://www.hostingcouponspot.com/changeip-coupons - Virmarch coupon
https://www.hostingcouponspot.com/changeip-coupons - Virmarch coupon
https://www.hostingcouponspot.com/changeip-coupons - Virmarch coupon
https://www.hostingcouponspot.com/changeip-coupons - Virmarch coupon
https://www.hostingcouponspot.com/changeip-coupons - Virmarch coupon
https://www.hostingcouponspot.com/changeip-coupons - Virmarch coupon
https://www.hostingcouponspot.com/changeip-coupons - Virmarch coupon
https://www.hostingcouponspot.com/changeip-coupons - Virmarch coupon
JoyCasino - играй бесплатно!
(JESbaf, 31. 8. 2021 23:38)
Get gifts from Joycazino for free - play without paying money https://joycasinos1.com/
Подарки от Джойказино получите бесплатно https://joycasinos1.com/
Зеркало - JoyCasino https://joycasinos1.com/
muskler väger mer än fett
(muskler väger mer än fett, 31. 8. 2021 16:58)
Good day! I just want to offer you a big thumbs up for your excellent information you have got here on this post. I'll be coming back to your site for more soon. muskler väger mer än fett stapv.teswomango.com/map11.php
pannacotta med mjölkchoklad
(pannacotta med mjölkchoklad, 31. 8. 2021 7:10)
Just desire to say your article is as astonishing. The clearness for your publish is simply great and that i could think you're an expert in this subject. Fine together with your permission let me to take hold of your RSS feed to stay up to date with impending post. Thank you 1,000,000 and please keep up the rewarding work. pannacotta med mjölkchoklad hatspo.teswomango.com/map9.php
köpa julgran ekerö
(köpa julgran ekerö, 30. 8. 2021 21:33)
whoah this blog is wonderful i really like studying your articles. Keep up the great work! You already know, many people are searching round for this information, you could help them greatly. köpa julgran ekerö lersri.teswomango.com/map16.php
tratamientos naturales
(fármacos orales, 30. 8. 2021 17:39)Pacientes diabéticos: No se requiere ajuste de la dosis en pacientes diabéticos. En definitiva, se trata de cuidar su estilo de vida, como el año pasado alumbró un estudio de la Universidad de Adelaida (Australia), que con este sorprendente titular llamó poderosamente la atención: “La disfunción eréctil puede curarse sin medicación”. Una lesión en la columna vertebral, la próstata, la pelvis o la vejiga puede ocasionar la DE lesionanado los nervios, arterias, músculos lisos. https://mamrodzine.pl/forums/profil/telemetry
lær at tegne mennesker
(lær at tegne mennesker, 30. 8. 2021 11:11)
Hi! I understand this is somewhat off-topic however I had to ask. Does operating a well-established blog such as yours take a large amount of work? I'm completely new to operating a blog however I do write in my journal every day. I'd like to start a blog so I can easily share my experience and feelings online. Please let me know if you have any ideas or tips for new aspiring blog owners. Appreciate it! lær at tegne mennesker thersp.prizsewoman.com/map3.php
hand care products
(hand care products, 30. 8. 2021 1:33)
I was wondering if you ever considered changing the structure of your blog? Its very well written; I love what youve got to say. But maybe you could a little more in the way of content so people could connect with it better. Youve got an awful lot of text for only having 1 or 2 pictures. Maybe you could space it out better? hand care products tumbt.teswomango.com/map15.php
råd och ron
(råd och ron, 29. 8. 2021 14:41)
Hello colleagues, pleasant paragraph and pleasant urging commented here, I am actually enjoying by these. råd och ron kannma.teswomango.com/map1.php
String Instruments
(Miltonnuato, 29. 8. 2021 7:35)
Music has tied us
Keyboards & Pianos
https://fas.st/NNXXI
Drums & Percussion
https://fas.st/Vay4s
String Instruments
https://fas.st/32jbD
utsikt nät ab
(utsikt nät ab, 28. 8. 2021 18:48)
Incredible! This blog looks exactly like my old one! It's on a completely different subject but it has pretty much the same page layout and design. Excellent choice of colors! utsikt nät ab kannma.teswomango.com/map12.php
jan marini billigt
(jan marini billigt, 28. 8. 2021 8:40)
Oh my goodness! Amazing article dude! Thank you so much, However I am having troubles with your RSS. I don't know the reason why I can't join it. Is there anybody else having similar RSS issues? Anyone who knows the solution can you kindly respond? Thanx!! jan marini billigt obgov.prizsewoman.com/map21.php
morris jacka outlet
(morris jacka outlet, 27. 8. 2021 23:23)
Thank you a bunch for sharing this with all of us you actually know what you're talking approximately! Bookmarked. Please additionally visit my web site =). We can have a hyperlink change contract among us morris jacka outlet rado.teswomango.com/map14.php
Где заказать полиграфию?
(Jepbophy, 26. 8. 2021 1:12)
Доброго времени суток.
Посоветуйте путнюю типографию для изготовления брошюр
Могу посоветовать хорошую типографию, качество, цена и скорость у них отличное,
но они находятся в Красноярске, а мне хотелось бы в Казани.
Печать листовок в Красноярске https://4uprint.ru/products/listovki-flaery
pl200 eller pl400
(pl200 eller pl400, 25. 8. 2021 22:32)
I quite like looking through an article that will make people think. Also, many thanks for allowing me to comment! pl200 eller pl400 aqjoi.teswomango.com/map12.php
generic cialis cialiswithdapoxetine.com
(cialis price, 25. 8. 2021 20:50)
https://cialiswithdapoxetine.com/# cialis pills
max factor warm almond
(max factor warm almond, 25. 8. 2021 0:39)
My coder is trying to persuade me to move to .net from PHP. I have always disliked the idea because of the expenses. But he's tryiong none the less. I've been using WordPress on several websites for about a year and am worried about switching to another platform. I have heard very good things about blogengine.net. Is there a way I can import all my wordpress posts into it? Any kind of help would be really appreciated! max factor warm almond sorbbe.prizsewoman.com/map11.php
rock and blue shiver easy
(rock and blue shiver easy, 24. 8. 2021 14:26)
I read this post fully concerning the resemblance of hottest and earlier technologies, it's amazing article. rock and blue shiver easy comlya.prizsewoman.com/map16.php
egen sorbet utan glassmaskin
(egen sorbet utan glassmaskin, 24. 8. 2021 5:22)
Hi! Do you know if they make any plugins to safeguard against hackers? I'm kinda paranoid about losing everything I've worked hard on. Any tips? egen sorbet utan glassmaskin huckco.teswomango.com/map6.php
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100
web coupon web coupon
(ScottComma, 1. 9. 2021 3:50)